В патогенезе наследственных болезней лежат аномалии наследственного аппарата (генома) клетки. Данные повреждения могут затрагивать весь геном или только отдельные хромосомы клетки. В связи с этим могут возникать хромосомные или генные болезни. По данным генетического мониторинга в странах Восточной Европы нарушения генома разной степени встречаются у 1,5-2 % всех новорожденных, что влияет на показатели здоровья детского населения. Методы молекулярной диагностики в своей сути явились продуктом исследований в области устройства генома клетки человека 
В настоящее время ПЦР является основным диагностическим средством в клинической практике генетика. С помощью ПЦР можно определять локализацию предполагаемых мутаций или полиморфных сайтов в ДНК клетки. Разработаны и практически применяются варианты автоматического поиска последовательностей ДНК, использование которых оптимизирует амплификацию необходимого участка ДНК. 
В настоящее время можно осуществлять пренатальную клиническую диагностику методом ПЦР следующих моногенных заболеваний: гемофилия А и В, миодистрофия Дюшена/Беккера, болезни Хантера и Леш-Нихана, агаммаглобулинемия, муковисцидоз, фенилкетонурия, синдромы Альпорта и Шарко-Мари-Тус, болезнь Коновалова-Вильсона и дефицит альфа-1-антитрепсина и т.п.

Онкологическая заболеваемость является одной из основных причин смертности Республики Казахстан. Положение «опухоль — это патология генов» во многом определило стратегию диагностики и лечения новообразований. Тестирование молекулярно-генетических онкомаркеров предполагает выявление дефектов структуры и функциональную активность НК протоонкогенов, антионкогенов и биологических канцерогенов (вирусов). Наиболее приемлемым способом точно и быстро определять аномальные ДНК является ПЦР. Высокая чувствительность метода позволяет определять аномальную ДНК в ничтожно малых количествах (десятки, сотни копий агента), что означает выявление неопластических клеток на доклинической стадии опухолевого процесса.
За последнее десятилетие было выявлено более сотни генов, ответственных за генезис различных онкозаболеваний; мутации в этих генах идентифицированы, а генетические пути, в рамках которых эти гены действуют, охарактеризованы [25]. Общепризнано, что от 3 до 8 последовательных генетических повреждений в делящейся соматической клетке могут привести к ее озлокаче-ствлению и к запуску процесса образования опухоли

Иногда лекарства оказываются токсичными или аллергенными для некоторых пациентов. Причины этого отчасти в индивидуальных различиях в восприимчивости и метаболизме лекарств и их производных. Эти различия детерминируются на генетическом уровне. Например, у одного пациента определенный цитохром (белок печени, отвечающий за метаболизм чужеродных веществ) может быть более активен, у другого — менее. Для того чтобы определить, какой разновидностью цитохро-ма обладает данный пациент, предложено проводить ПЦР-анализ перед применением лекарства. Такой анализ называют предварительным генотипированием (англ. prospective genotyping)

Рынок ДНК-диагностики патогенов в пище является самым скромным. В настоящее время на ДНК-диагностику микробного загрязнения производимых продуктов питания приходится менее 5% от общего количества методов, применяемых для тестирования загрязненности продуктов (культуральные методы и методы с использованием моноклональных антител). Однако методы ДНК-диагностики являются, по оценкам экспертов, более быстрыми, точными и информативными, что в ближайшее время, повидимому, приведет к резкому возрастанию их доли на рынке ДНКдиагностики в этой области

определение биологического загрязнения (санитарный контроль)‏

идентификация личности